Az ember évezredek óta formálja a fizikai világot, ennek jelentősége azonban soha nem volt még olyan drámai, mint napjainkban. Az iparosodás által előidézett klímaváltozás világszerte veszélyezteti az ökoszisztémákat. Az iparosodás és a hozzá hasonló emberi tevékenységek kihalási hullámot indítottak el a sokszínű élővilágban. Az élővilág biológiai háttere is mélyreható, ember okozta változásokon megy keresztül. Az élet évmilliárdokon át a Darwin-féle fejlődéselmélet szerint alakult: az organizmusok véletlenszerű genetikai változások sorozatán keresztül fejlődtek, amelyek közül néhány előnyösnek bizonyult a túlélés, a versenyképesség és a szaporodás szempontjából. Mostanáig a mi fajunkat is ez a folyamat formálta; egészen a közelmúltig nagyrészt ki is voltunk szolgáltatva neki. S bár a mezőgazdaság 10 ezer évvel ezelőtti megjelenésével az ember a növények és az állatok szelektív nemesítésével változtatott ezen a folyamaton, az alapanyag változásai még mindig spontán és véletlenszerűen jöttek létre. Ennek következtében fajunk természetátalakítási törekvései korlátok közé szorultak.

A helyzet azonban mára teljesen megváltozott, sikerült ugyanis ezt az alapvető folyamatot teljes mértékben emberi ellenőrzés alá vonni. Az élő sejtekben található DNS manipulálását lehetővé tévő biotechnológiai eszközökkel a tudósok ma már módosíthatnak a bolygónk minden faját – az embert is – meghatározó genetikai kódon. A legújabb és leghatékonyabb géntechnológiai eszközzel, a CRISPR-Cas9-cel (röviden CRISPR, ejtsd: kriszper) a genom – vagyis egy élő szervezet összes génjét felölelő, teljes DNS-tartalma – olyan könnyedén szerkeszthető újra, akár egy egyszerű szöveg. Ha ismert egy adott tulajdonság genetikai kódja, a kapcsolódó gént a tudósok a CRISPR segítségével gyakorlatilag bármelyik élő növény vagy állat genomjába beilleszthetik, szerkeszthetik, de akár törölhetik is. Ez az eljárás sokkal egyszerűbb és hatékonyabb, mint az ismert génmanipulációs technológiák. Gyakorlatilag egyik napról a másikra a géntechnológia és az élettudomány új korszakának küszöbén találtuk magunkat – egy forradalmi korszakban, amelyben a kínálkozó lehetőségeknek csak kollektív képzeletünk szab határt.

Használata az állat- és növényvilágban

Ezen új génszerkesztési eljárásnak az állatvilág képezte az első és eddigi legnagyobb kísérleti terepét. A CRISPR segítségével a tudósok megalkották például a beagle kutyafajta genetikailag továbbfejlesztett változatát, és az izomnövekedést szabályzó gén DNS-ében lévő egyik betű módosításával Schwarzenegger-szerű, szuperizmos testű kutyákat hoztak létre. Egy másik esetben a sertés genomjában hatástalanítottak egy növekedési hormonra reagáló gént, és így olyan macskaméretű disznók keletkeztek, amelyeket házi kedvencként lehet értékesíteni. Mi több, a genetikusok a CRISPR-t felhasználva próbálják az ázsiai elefántok DNS-ét a gyapjas mamut DNS-ére átszabni, abban reménykedve, hogy egy napon sikeresen feltámasztják ezt a kihalt fajt.

A CRISPR-t a mezőgazdasági növények genomjának átszerkesztésében is széles körben alkalmazzák, utat nyitva ezzel azoknak a mezőgazdasági fejlesztéseknek, amelyek drámaian javíthatják az ember étrendjét és a világ élelmezésbiztonságát. A génszerkesztési kísérletek során például betegségeknek ellenálló rizst, lassabban érő paradicsomot, egészségesebb, sokszorosan telítetlen zsírokat tartalmazó szójababot, illetve olyan burgonyát állítottak elő, amelynek alacsonyabb lett egy bizonyos idegméreg-tartalma. Az élelmiszertudósok ezeket a fejlesztéseket nem transzgenikus technikákkal – egy faj DNS-ének egy másik faj genomjába történő beillesztésével – érték el, hanem olyan finomhangolású genetikai frissítéseket végeztek, amelyek az élő szervezet DNS-ének mindössze néhány betűjét módosítják.

S bár a bolygó növény- és állatvilágának módosítása roppant izgalmas, az emberiség jövője szempontjából a legnagyobb ígéretet és egyben kétségkívül a legnagyobb veszélyt az rejti, hogy milyen hatást gyakorol a mi fajunkra a génszerkesztés. Meglepő módon az emberi egészségre gyakorolt előnyös hatások egy részét valószínűleg abból remélhetjük, hogy a CRISPR-t állatokon vagy akár rovarokon alkalmazzuk. A közelmúltban végzett kísérletek egyikében például a CRISPR-t sertések DNS-ének „humanizálására” használták, reményt adva ezzel arra, hogy egy nap ezek az állatok szervdonorként szolgálhatnak az ember számára. A CRISPR-t új szúnyogtörzsek genomjában is elrejtették annak a tervnek a részeként, hogy minél előbb új tulajdonságokat alakítsanak ki a vadon élő szúnyogpopulációkban. A tudósok azt remélik ezektől a kísérletektől, hogy az olyan, szúnyogok által terjesztett betegségek, mint a malária és a Zika, végérvényesen eltüntethetők.

Emberi betegségek kezelése és megelőzése

Számos betegség kezelésénél azonban a CRISPR arra is lehetőséget kínál, hogy a mutálódott géneket közvetlenül a beteg emberben szerkesszék és javítsák. S bár eddig csak bepillantást nyerhettünk a kínálkozó lehetőségekbe, nagy reményekre jogosít, amit az elmúlt néhány évben láttunk.

Laboratóriumban tenyésztett emberi sejtekben ezt az új génszerkesztési technológiát egyebek mellett arra is használták, hogy kijavítsák a cisztás fibrózisért, a sarlósejtes betegségért, a vakság egyes formáiért és a súlyos kombinált immunhiányért felelős mutációkat. A CRISPR lehetővé teszi a tudósok számára, hogy az emberi genomot alkotó 3,2 milliárd betűből akár egyetlen hibás DNS-betűt megtaláljanak és kijavítsanak. A gyermekkori izomelhalást, a Duchenne-izomdisztrófiát okozó DNS-hibákat sikerült úgy helyreállítaniuk, hogy a mutáns génnek csak a sérült régióját vágták ki, a többi érintetlen maradt. A hemofília-A esetében a CRISPR segítségével több mint félmillió, az érintett betegek genomjában fordítottan elhelyezkedő DNS-betűt tudtak pontosan helyreállítani. A CRISPR-t talán a HIV/AIDS fertőzés kezelésére is felhasználhatjuk, például úgy, hogy a beteg fertőzött sejtjéből kivágjuk a vírus DNS-ét, vagy olyan módon szerkesztjük át a beteg DNS-t, hogy a sejtek egyáltalán ne fertőződhessenek meg.

A génszerkesztés terápiás felhasználási lehetőségeinek listája hosszan folytatható. Mivel a CRISPR pontos és viszonylag egyszerű DNS-szerkesztést tesz lehetővé, minden genetikai betegség – feltéve, ha ismerjük az alapjául szolgáló mutáció(ka)t – potenciálisan kezelhető célponttá vált. Az orvosok már neki is láttak, hogy bizonyos rákos megbetegedéseket olyan felturbózott immunsejtekkel kezeljenek, amelyek a génszerkesztéssel feljavított genomjuk révén képesek megtalálni és elpusztítani a rákos sejteket. S bár még igen hosszú út áll előttünk, mire a CRISPR-alapú terápiák széles körben elérhetővé válnak az ember számára, a bennük rejlő lehetőségek már most is egyértelműek.

A génszerkesztés ugyanis nem csupán az életet megváltoztató kezelések, de bizonyos esetekben életmentő gyógymódok ígéretével is kecsegtet. A CRISPR-technológiának azonban más mélyreható következményei is vannak: segítségével nemcsak a jelenkor betegeit kezelhetjük, hanem az utánunk következők betegségeit is megelőzhetjük. Egyszerűségének és hatékonyságának hála a kutatók az emberi csíravonalat – az egyik nemzedéket a következővel összekötő genetikai információáramlást – szintén módosíthatják.

Mihez kezdünk ezzel a félelmetes hatalommal?

HVG Könyvek

Ha feltesszük, hogy az emberen alkalmazott génszerkesztés biztonságosnak és hatékonynak bizonyul, logikusnak, sőt előnyösnek tűnhet, ha a betegségeket okozó génhibákat már az élet legkorábbi szakaszában, vagyis még azelőtt korrigáljuk, hogy a káros gének pusztítást végeznének. De amint lehetővé válik, hogy egy magzat mutálódott génjeit „normális” génekké alakítsuk, óriási lesz a kísértés, hogy a normális géneket jobbnak tartott változatokra cseréljük. Vajon csakugyan módosítanunk kell a születendő gyermekek génjeit, hogy csökkentsük a szívbetegség, az Alzheimer-kór, a cukorbetegség vagy a rák élethosszig tartó kockázatát?

S vajon mi történne, ha a születendő gyermekeket előnyös tulajdonságokkal, például nagyobb testi erővel és fokozott kognitív képességekkel ruháznánk fel, vagy ha megváltoztatnánk a külső ismertetőjegyeiket, mondjuk a szemük és a hajuk színét? A tökéletességre való törekvés alighanem elválaszthatatlan az emberi természettől, de ha rálépünk erre az útra, nem biztos, hogy kedvünkre lesz a hely, ahová érkezünk.

A probléma tehát a következő: a modern ember nagyjából százezer éves létezése során a Homo sapiens genomját a véletlenszerű mutáció és a természetes szelekció kettős ereje alakította. Most először azonban a kezünkben a lehetőség, hogy nem pusztán a jelenleg élő összes ember, de a jövő nemzedékek DNS-ét is megváltoztathassuk – vagyis lényegében az irányításunk alá vonhatjuk fajunk evolúcióját. Erre eddig nem volt példa a földi élet történetében, ezért a felfogóképességünket is meghaladja. És rákényszerít bennünket, hogy szembenézzünk egy lehetetlen, de megkerülhetetlen kérdéssel: mit fogunk kezdeni ezzel a félelmetes hatalommal mi, egy civakodó faj tagjai, akik nem sok mindenben tudnak egyezségre jutni?

A fenti cikk a Meghekkelt teremtés című könyv szerkesztett részlete. 2020-ban Jennifer A. Doudna és Emmanuelle Charpentier közösen kémiai Nobel-díjat kapott a CRISPR/Cas-9 technológia megalkotásáért. A könyvében a biokémikus Doudna lépésről lépésre elmagyarázza, hogyan ért el haladást a kutatásaiban és miként működik a technológia. A november végén megjelenő könyvet előrendelheti kedvezménnyel itt.