Szeretne azonnal értesülni a legfontosabb hírekről?
Az értesítések bekapcsolásához kattintson a "Kérem" gombra!
Az értesítés funkció az alábbi böngészőkben érhető el: Chrome 61+, Firefox 57+, Safari 10.1+
Köszönjük, hogy feliratkozott!
Hoppá!
Valami hiba történt a feliratkozás során, az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
Már feliratkozott!
A böngészőjében az értesítés funkció le van tiltva!
Ha értesítéseket szeretne, kérjük engedélyezze a böngésző beállításai között, majd az oldal frissítése után kérjük próbálja meg újra a fejlécben található csengő ikonnal.
[{"available":true,"c_guid":"8d9d2603-4722-4f27-8b13-b51f7d509dc4","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Kétévesre tervezett küldetése során mintegy 450 millió galaxist és a Tejútrendszer 100 millió csillagát fogja megfigyelni a SPHEREx űrtávcső.","shortLead":"Kétévesre tervezett küldetése során mintegy 450 millió galaxist és a Tejútrendszer 100 millió csillagát fogja...","id":"20250220_nasa-spherex-urtavcso-univerzum-eredete-inditas","image":"https://img.staging-hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/8d9d2603-4722-4f27-8b13-b51f7d509dc4.jpg","index":0,"item":"9275b7f0-d6c9-49ae-b6fb-21117d6401fe","keywords":null,"link":"/tudomany/20250220_nasa-spherex-urtavcso-univerzum-eredete-inditas","timestamp":"2025. február. 20. 19:03","title":"Bekapcsolja a NASA az új űrtávcsövet: az univerzum eredetéről árulkodhat a SPHEREx ","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"260a1515-de17-45b3-850e-319a5989417b","c_author":"hvg.hu","category":"itthon","description":"A főpolgármester szerint a történetnek nincs itt vége.","shortLead":"A főpolgármester szerint a történetnek nincs itt vége.","id":"20250120_Netto-hazaarulas-Karacsony-Gergely-kiakadt-Mini-Dubaj","image":"https://img.staging-hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/260a1515-de17-45b3-850e-319a5989417b.jpg","index":0,"item":"b17e2d79-c5f2-4458-8851-72bb1c0bb62c","keywords":null,"link":"/itthon/20250120_Netto-hazaarulas-Karacsony-Gergely-kiakadt-Mini-Dubaj","timestamp":"2025. január. 20. 11:16","title":"„Nettó hazaárulás” – Karácsony kiakadt a Mini-Dubaj miatt","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"174ba2eb-6a15-4c18-8043-c8ecaa254958","c_author":"HVG","category":"tudomany","description":"Kína még 2024 novemberében tesztelt egy erős lángszórót, a fegyverről azonban nem árult el részleteket.","shortLead":"Kína még 2024 novemberében tesztelt egy erős lángszórót, a fegyverről azonban nem árult el részleteket.","id":"20250105_langszoro-kinai-hadsereg-type-74","image":"https://img.staging-hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/174ba2eb-6a15-4c18-8043-c8ecaa254958.jpg","index":0,"item":"f76dea39-29a5-4f7e-9edf-ce5707e2f137","keywords":null,"link":"/tudomany/20250105_langszoro-kinai-hadsereg-type-74","timestamp":"2025. január. 05. 18:57","title":"Olyan lángszóróval gyakorlatozik Kína, ami megolvasztja az emberi húst","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"9232a5e6-ecaf-4621-87cb-74cde4306dd4","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Az amerikai kormány fontolgatja, hogy egy tömegpusztító fegyverek terjesztése ellen hozott nemzetközi jogszabályra hivatkozva feltartóztassa Irán tankerhajóit, hogy az iszlám köztársaság olajbevételeit lenullázza.","shortLead":"Az amerikai kormány fontolgatja, hogy egy tömegpusztító fegyverek terjesztése ellen hozott nemzetközi jogszabályra...","id":"20250306_trump-iran-tankerhajo-feltartoztatas","image":"https://img.staging-hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/9232a5e6-ecaf-4621-87cb-74cde4306dd4.jpg","index":0,"item":"7e2b5273-ff94-4c5e-8444-dc667f8bf880","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250306_trump-iran-tankerhajo-feltartoztatas","timestamp":"2025. március. 06. 16:20","title":"A Trump-adminisztráció célba vette Irán olajkereskedelmét, tankerek feltartóztatására készülnek","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"5bd826af-fad8-48c0-99d1-53099eda0e92","c_author":"Gyenis Ágnes","category":"360","description":"Többszöri sikertelen próbálkozás után találtak rá Tiborcz Istvánra a volt tévészékház eddigi tulajdonosai, akik a műemléki kötöttségek és a Vatikáni Bankkal folyó jogvitáik miatt nem tudták azt eladni. A történtek legnagyobb vesztese a városállam bankja lehet.","shortLead":"Többszöri sikertelen próbálkozás után találtak rá Tiborcz Istvánra a volt tévészékház eddigi tulajdonosai, akik...","id":"20250306_hvg-halasztott-fizetes-tozsdepalota_tiborcz_kemeny_uzlete_vatikani_bank","image":"https://img.staging-hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/5bd826af-fad8-48c0-99d1-53099eda0e92.jpg","index":0,"item":"c324b85f-da75-4191-a00d-0b3c121f210d","keywords":null,"link":"/360/20250306_hvg-halasztott-fizetes-tozsdepalota_tiborcz_kemeny_uzlete_vatikani_bank","timestamp":"2025. március. 06. 06:30","title":"Különös alkut kötött Tiborcz a Tőzsdepalotára, igaz, ezúttal sem a magánvagyonát kockáztatja","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":true,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e5a4c8ff-7be3-494d-b116-96ce0aec8142","c_author":"HVG","category":"itthon","description":"Korábban Magyar Péter azzal vádolta a Demokratikus Koalíciót, hogy összejátszik a Fidesszel, ezért nem születik megállapodás. Most a kormánypárt kivonult, a többiek megszavazták: új pályázatokat kell kiírni. ","shortLead":"Korábban Magyar Péter azzal vádolta a Demokratikus Koalíciót, hogy összejátszik a Fidesszel, ezért nem születik...","id":"20250207_fovarosi-cegek-igazgatosagi-felugyelobizottsagi-tagok-karacsony-gergely-magyar-peter-fidesz-megallapodas","image":"https://img.staging-hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e5a4c8ff-7be3-494d-b116-96ce0aec8142.jpg","index":0,"item":"1065883d-bbe6-48aa-88a6-6c37b0ffe577","keywords":null,"link":"/itthon/20250207_fovarosi-cegek-igazgatosagi-felugyelobizottsagi-tagok-karacsony-gergely-magyar-peter-fidesz-megallapodas","timestamp":"2025. február. 07. 16:49","title":"Megegyeztek a fővárosi cégek igazgatósági és a felügyelőbizottsági tagjainak ügyében, a Fidesz kivonult","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"84a99556-58df-4e93-9efc-f3e2e074c21d","c_author":"hvg.hu","category":"kultura","description":"A Kossuth- és Jászai Mari-díjas színésznő 98 éves volt.","shortLead":"A Kossuth- és Jászai Mari-díjas színésznő 98 éves volt.","id":"20250114_Meghalt-Bekes-Itala-ebx","image":"https://img.staging-hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/84a99556-58df-4e93-9efc-f3e2e074c21d.jpg","index":0,"item":"4beb1dd8-3c75-4c41-a2af-7b4d884ea79f","keywords":null,"link":"/kultura/20250114_Meghalt-Bekes-Itala-ebx","timestamp":"2025. január. 14. 16:39","title":"Meghalt Békés Itala","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null},{"available":true,"c_guid":"e52f5ca0-1634-4b8f-aefb-801ddbf1a7c8","c_author":"HVG","category":"gazdasag","description":"Vezérigazgató-helyettesi posztot hoztak létre, aki az űr- és a védelmi fejlesztésekért is felel majd.","shortLead":"Vezérigazgató-helyettesi posztot hoztak létre, aki az űr- és a védelmi fejlesztésekért is felel majd.","id":"20250102_4ig-nyrt-urtechnologia-uripar-Ur-es-Vedelmi-Technologiai-vezerigazgato-helyettes-Sarhegyi-Istvan","image":"https://img.staging-hvg.hu/Img/ffdb5e3a-e632-4abc-b367-3d9b3bb5573b/e52f5ca0-1634-4b8f-aefb-801ddbf1a7c8.jpg","index":0,"item":"ad86b4b1-1f02-4052-8912-eeda694a10df","keywords":null,"link":"/gazdasag/20250102_4ig-nyrt-urtechnologia-uripar-Ur-es-Vedelmi-Technologiai-vezerigazgato-helyettes-Sarhegyi-Istvan","timestamp":"2025. január. 02. 10:56","title":"Külön vezére lesz az űrtechnológiának a 4iG-nél","trackingCode":"RELATED","c_isbrandchannel":false,"c_isbrandcontent":false,"c_isbrandstory":false,"c_isbrandcontentorbrandstory":false,"c_isbranded":false,"c_ishvg360article":false,"c_partnername":null,"c_partnerlogo":"00000000-0000-0000-0000-000000000000","c_partnertag":null}]
Amerikai kutatók a világon elsőként alkalmaztak terápiás kezelést egy magzaton, aki a vizsgálatok alapján SMA-val született volna. A gyermek már 30 hónapos, és nincs jele a betegségének.
A világon először sikerült a spinális izomatrófiát (SMA) az anyaméhen belül kezelni – számolt be róla az IFLScience. A most kétéves gyermeken nem mutatkoznak a betegség jelei.
A spinális izomatrófia, vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Öt altípusa van, amelyek közül az 1. típus a legsúlyosabb: az ebben szenvedő betegeknél az SMN1 nevű gén mindkét másolata mutációt mutat. Emiatt nem tud termelődni egy igen fontos fehérje (az SMN), amely lehetővé teszi az izmok számára az idegi jelek fogadását. E fehérje nélkül az izmok nem tudnak normálisan működni, ezért idővel gyengülnek és elsorvadnak.
Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél ez jellemzően az élet első hat hónapjában vezet tünetekhez, és kezelés nélkül a halálozás kétéves kor előtt bekövetkezhet.
Bár jelenleg nincs gyógymód az SMA-ra, vannak ezt célzó kezelések. Ezek általában egy másik gént, az SMN2-t célozzák meg, ami szintén termeli az adott fehérjét. Eddig azonban ilyen kezeléseket csak a születés után végeztek, miközben a genetikai vizsgálattal már a terhesség alatt diagnosztizálható a probléma.
A tennessee-i St. Jude Children’s Research Hospital kutatói most ezen változtattak. A szakemberek egy olyan várandós anyát kezeltek, aki korábban elveszítette gyermekét az 1-es típusú SMA miatt, és ismét terhes volt egy magzattal, akiről megállapították, hogy nagy valószínűséggel ő is beteg lesz.
Milyen lehetőségei vannak egy izomsorvadással élő gyereknek a magyar iskolarendszerben, és miként lehetne segíteni a tartósan beteg vagy épp gyógyulóban lévő diákokat a visszailleszkedésben? Erről beszélgettünk a gimnazista Julkával és édesanyjával, valamint a KórházSuli alapítványt vezető Tóthné Almássy Monikával. A KórházSuli munkáját nemrég a közép- és kelet-európai régióban létező egyik legrangosabb társadalmi innovációs elismeréssel, a SozialMarie-díjjal jutalmazták.
Miután a szülők érdeklődtek a szülés előtti kezeléssel kapcsolatos lehetőségekről, a szakemberek engedélyt kértek az amerikai hatóságtól a risdiplam nevű gyógyszer tesztelésére. A terhesség utolsó hat hetében, amikor a legnagyobb szükség van az SMN fehérjére, az anya szájon át kapta meg a gyógyszer napi adagját, miközben szoros megfigyelést végeztek a magzaton. Emellett a baba születése után közvetlenül is megkapta a gyógyszert.
A gyermek jelenleg 30 hónapos, folyamatos kezelést kap, és semmilyen jel nincs arra, hogy megjelentek volna nála az SMA tünetei. Az eredményeket a New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban tették közzé.
A szakemberek megjegyezték: a gyermeknél megfigyelhetők veleszületett rendellenességek, ám ezeket még a gyógyszer alkalmazása előtt diagnosztizálták. A mostani teszt a jövőben komoly segítség lehet azon szülők számára, ahol a gyermek várhatóan SMA-val születhet meg.
A nyugdíjasok 70 százaléka inkább választaná az általános 5 százalékos élelmiszeráfát, mint a részükre a kormány által beígért teljes áfa-visszatérítést a zöldség és gyümölcs vásárlása után.
Hogyan változtathatunk az életmódunkon anélkül, hogy néhány hét alatt feladnánk? Miért káros, ha végletekben gondolkozunk? Belefér a kiegyensúlyozott táplálkozásba a sütemény?
