A Down-szindróma veleszületett kromoszóma-eltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásával jön létre. Az így született embereknél a 21. kromoszómából nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ez a leggyakoribb genetikai eredetű rendellenesség, amely értelmi fogyatékossággal és a testi fejlődés zavaraival jár. Laboratóriumi kísérletekben azonban sikerült "kikapcsolni" a szindrómát okozó kromoszómát - írták a Massachusettsi Egyetem kutatói a Nature tudományos magazinban megjelent tanulmányukban. "A módszer segíthet azonosítani a rendellenesség tüneteinek sejtszintű hátterét, ennek alapján pedig a célzott terápiákat lehet kidolgozni. Azt reméljük, eredményeink új utat mutatnak a Down-szindróma kutatásában, ám a terápiához több éves kutatómunkára lesz még szükség" - hangsúlyozta Jeanne Lawrence sejtbiológus, a tanulmány vezető szerzője.A tudósok leírták, hogyan hatástalanították az emberi sejtekben egy gén beültetésével a 21. kromoszóma mutáns, harmadik darabját. Lawrence és kutatócsoportja olyan módszert dolgozott ki, amely egy természetes folyamatot utánoz. A művelet a minden emlős nőstény által hordozott két X-kromoszóma egyikét "hallgattatja el". Mindkét X-kromoszóma tartalmaz egy XIST nevű gént, amely ha működésbe lép, olyan molekulát termel, amely takaróként vonja be a "kikapcsolni" kívánt X-kromoszómát, így nem engedi, hogy génjei kifejthessék hatásukat. Az emlős nőstényekben az egyik XIST-gén aktiválódik és kikapcsolja azt az X kromoszómát, amelyen maga is van.A kísérletek során a kutatók beillesztették a XIST-gént egy Down-szindrómás ember testéből vett sejtek egyik 21-es kromoszómájába. Ezzel egy időben genetikai "kapcsolót" is beültettek, azaz antibiotikum adagolásával működésbe hozták a XIST-gént. Ezzel "elnémították" a felesleges 21. kromoszómadarab génjeit, amelyek a Down-szindrómát okozzák. Az eljáráshoz emberi őssejteket használtak.Korábban is próbálkoztak már a harmadik 21. kromoszóma eltávolításával, és ekkor is emberi őssejteket használtak fel. Ez a genetikai eljárás azon alapult, hogy a 21. kromoszómából hármat tartalmazó őssejtek időnként maguktól kikapcsolják a felesleges darabot."A folyamat irányíthatatlan volt. Azonban az új módszernek is lehet árnyoldala: az XIST-gén a bekapcsolása talán nem minden gént némít el, ez pedig zavarossá teheti a kísérleti eredményeket" - kommentálta Mitchell Weiss őssejtkutató, a Philadelphiai Gyermekkórház munkatársa a mostani eredményeket.
Áttörést hozhat a Down-kór gyógyításában egy új módszer
Amerikai kutatóknak sikerült "kikapcsolniuk" a Down-szindrómát okozó kromoszómát, ami a rendellenesség új gyógymódjához vezethet. A terápia alkalmazásához azonban az áttörést jelentő eredmény ellenére még több éves kutatómunka szükséges.
A BDPST Group a Volánbusz-ügyről: nem érkezett hatósági megkeresés sem a társasághoz, sem tulajdonosához, Tiborcz Istvánhoz
Több mint száz évet kellett rá várni, de találtak egy új macskafajt
A leopardus tilcayo aprócska, a szemei sötétbarnák és leopárdokhóz hasonló a bundája.
Konkrétan hogyan pusztíthatja el az emberiséget az AI? Tényleg megteszi?
Amerikai kutatók szerint bár az elmúlt időszakban felerősödtek a mesterséges intelligencia kapcsán az apokalipsztist felvázoló forgatókönyvek, nem eszik ilyen forrón a kását.
Megvan a kormány közösségi közlekedésért és vasútért felelős államtitkára
Böde Csaba a pénzügyi szférában dolgozott, emellett aktivistaként foglalkozott a közösségi közlekedéssel.
Szigorított a japán jegybank, 31 éves csúcson a kamatszint
Azt szeretnék, ha nem menne a 2 százalékos cél fölé az infláció, ezért 25 bázisponttal emeltek a kamaton.
Első fokon négy évet kapott a teniszedző, aki behálózta gyerekkorú tanítványát
A férfit folytatólagosan elkövetett szexuális visszaélés miatt ítélték el, de enyhítésért fellebbezett.
A TEK és az Országgyűlési Őrség végleg eltűnik a jogszabályokból
Egyszerre hatvan kormányrendeletet adtak ki, de mindegyik ugyanarról szól.
