A kísérleti terápia résztvevői egy öröklött szembetegségben, az úgynevezett Leber-féle veleszületett vakság (Leber congenital amaurosis; LCA) kettes típusában szenvednek. Ezt egy génhiba - az RPE65 nevű gén rendellenessége - okozza, mert a retinasejtek működéséhez szükséges A-vitamin-származék nem termelődik náluk.
"Mind a 12 betegnél, akik génterápiában részesültek egyik szemükön, javulás mutatkozott a retinaműködésben" - írta Katherine High a Philadelphiai Gyerekkórház és a Howard Hughes Orvosi Intézet munkatársa szerzőtársaival a Lancet című orvosi szaklapban, a bejelentéssel egyidőben megjelent tanulmányában.
A Leber-féle betegség egyfajta veleszületett rendellenesség, a szem retinájának elfajulása. Már kisgyerekkorban jelentkezik és rohamos látásvesztéssel jár, majd teljes vaksághoz vezet, jelenleg nem létezik hatékony kezelési módja.
A génterápiás eljárásban a megfelelően működő DNS-darabkát egy szállítójárműként használt, ártalmatlanított vírus segítségével juttatják be a sejtekbe. "A tanulmány drasztikus eredményeket mutat a látás helyreállításában olyan pácienseknél, akiknek korábban semmi más esélyük nem volt" - hangsúlyozta High.
A kutatók elsősorban arról akartak meggyőződni a próbák során, hogy biztonságos a kezelés. Az eredmény azért is jelentős, mert helyreállíthatja a génterápiás kezelések iránt megrendült bizalmat, melyet egy 18 éves, klinikai próbában résztvevő önkéntes 1999-es halála okozott, valamint néhány, leukémiához vezető eset olyan gyerekeknél, akiket Franciaországban génterápiával kezeltek.
A mostani tesztsorozatban az önkéntesek életkora 8 és 44 év között volt, közülük négy gyerek (8, 9, 10 és 11 évesek) segítség nélkül tud már járni. Az első három kezelésről a kutatók 2008 áprilisában számoltak be.
Segítette a látás helyreállítását a génterápia
Sikeres volt a Leber-féle veleszületett vakság génterápiás kezelése az első tizenkét betegnél - jelentették be amerikai kutatók egy San Franciscó-i szakmai konferencián a hétvégén.
A BDPST Group a Volánbusz-ügyről: nem érkezett hatósági megkeresés sem a társasághoz, sem tulajdonosához, Tiborcz Istvánhoz
Több mint száz évet kellett rá várni, de találtak egy új macskafajt
A leopardus tilcayo aprócska, a szemei sötétbarnák és leopárdokhóz hasonló a bundája.
Konkrétan hogyan pusztíthatja el az emberiséget az AI? Tényleg megteszi?
Amerikai kutatók szerint bár az elmúlt időszakban felerősödtek a mesterséges intelligencia kapcsán az apokalipsztist felvázoló forgatókönyvek, nem eszik ilyen forrón a kását.
Megvan a kormány közösségi közlekedésért és vasútért felelős államtitkára
Böde Csaba a pénzügyi szférában dolgozott, emellett aktivistaként foglalkozott a közösségi közlekedéssel.
Szigorított a japán jegybank, 31 éves csúcson a kamatszint
Azt szeretnék, ha nem menne a 2 százalékos cél fölé az infláció, ezért 25 bázisponttal emeltek a kamaton.
Első fokon négy évet kapott a teniszedző, aki behálózta gyerekkorú tanítványát
A férfit folytatólagosan elkövetett szexuális visszaélés miatt ítélték el, de enyhítésért fellebbezett.
A TEK és az Országgyűlési Őrség végleg eltűnik a jogszabályokból
Egyszerre hatvan kormányrendeletet adtak ki, de mindegyik ugyanarról szól.
